SMA

SMA SMA (Spinale Spier Atrofie) is een spierziekte bij kinderen. De ziekte is erfelijk. De spieren van met name de rug, de bovenbenen en ook de bovenarmen zijn erg zwak. Dit komt omdat de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren. Daardoor krijgen de spieren niet genoeg prikkels.  De ernst van de spierzwakte verschilt tussen patiënten. Kinderen met milde SMA (type 3) leren lopen en hebben een normale levensverwachting. Kinderen met de ernstigste vorm van SMA (type 1) overlijden vaak al als zij nog maar een paar maanden oud zijn. “Elk jaar krijgen 20 tot 30 kinderen de diagnose SMA. We moeten een  behandeling vinden voor deze ziekte.” Ludo van der Pol, neuromusculair neuroloog, hoofd SMA expertisecentrum Onderzoek om een behandeling te vinden In het SMA expertise centrum in het UMC Utrecht Hersencentrum wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar SMA om zo snel mogelijk een goede behandeling te vinden. Er werken neurologen en onderzoekers die zich volledig in SMA specialiseren. Spierziekten zijn een van de speerpunten van het UMC Utrecht Hersencentrum. SMA database De onderzoekers verzamelen gegevens van zoveel mogelijk SMA-patiënten in de Nederlandse SMA database. Met deze gegevens doen zij onderzoek naar de oorzaak van SMA en kunnen zij patiënten snel informeren over nieuwe ontwikkelingen. Meer kennis over SMA is nodig om behandelingen te ontwikkelen. Onderzoek naar nieuwe medicijnen voor SMA wordt ook in het SMA expertisecentrum uitgevoerd. “Hoe meer patiënten meedoen aan onderzoek naar SMA, hoe sneller we een betere behandeling kunnen vinden.”